唐氏綜合癥被認(rèn)為是由基因表達(dá)紊亂造成的，所以要了解這種表現(xiàn)型背后的分子機(jī)制，就需要了解攜帶21號(hào)染色體的全部或部分“三體”(這種疾病的典型特征)的細(xì)胞和組織中的轉(zhuǎn)錄組差異。

對在21號(hào)染色體的“三體”性上有所不同的單卵雙胞胎的胎兒細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組所做的這項(xiàng)研究表明，該雙胞胎之間的差異化表達(dá)沿所有染色體都是按不同區(qū)域組織的。

這些基因表達(dá)失調(diào)區(qū)域在關(guān)于唐氏綜合癥的小鼠模型中保留了下來，與“薄層相關(guān)域”(LAD)和“復(fù)制域”相關(guān)聯(lián)。雖然基因組整體拓?fù)湓?ldquo;三體”細(xì)胞中沒有被改變，但本文作者報(bào)告說影響整個(gè)轉(zhuǎn)錄組的染色質(zhì)環(huán)境被改變了，同時(shí)提出，他們所識(shí)別出的失調(diào)區(qū)域因此可能會(huì)對唐氏綜合癥的一些表現(xiàn)型有貢獻(xiàn)。

臨床表現(xiàn)：

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

(1)標(biāo)準(zhǔn)型 占全部病例的95%。患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。

(3)嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

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